Jimiju je revolucionarni tretman izmjene gena promijenio život, nakon 36 godina bol je prestala

Bolest srpastih ćelija tzv. drepanocitoza je naslijeđeno stanje karakteristično po crvenim krvnim stanicama u obliku srpa i hroničnoj hemolitičnoj anemiji.

Jimi sa srpastim ćelijama živi od djetinjstva, kaže da mu je ovo naučno otkriće promijenilo život.

“To je kao da se ponovo rodiš. Kada pogledam unazad, ne mogu da vjerujem da sam živio sa tim”, kaže Jimi, jedan od prvih sedam pacijenata sa srpastim ćelijama koji su imali koristi od revolucionarnog novog tretmana za uređivanje gena koji se testira u SAD-u.

Bolest je naslijedna, a uzrokuje je genetska mutacija koja dovodi do toga da tijelo proizvodi abnormalni hemoglobin. Ovo je protein koji je upakovan u crvena krvna zrnca i prenosi kiseonik po tijelu. Crvena krvna zrnca su normalno okrugla i meckasta, ali mutirani hemoglobin ih može učiniti krutima i poprimiti svoj karakteristični srpasti oblik.

Ove srpaste ćelije se bore da se kreću krvnim sudovima tela i zaglave, što dovodi do blokada koje zaustavljaju protok krvi. Rizik od srčanog udara, moždanog udara i oštećenja organa je veći kod ljudi s anemije srpastih stanica. Džimiju će možda trebati zamjena kuka jer mu je dio koštanog tkiva odumro nakon što je izgubio krv – nepovratno stanje koje se zove avaskularna nekroza.

Ljudi koji pate od ove bolesti ovo stanje opisuju kao da “krhotine stakla” teku kroz vene. Obilježje bolesti srpastih ćelija su epizode jake boli koje se nazivaju krize, kojima je potrebna bolnička njega, pa čak i morfijum da uklone bol.

Godinama je Jimi ulazio i izlazio iz bolnice skoro svakog mjeseca. Zime su bile najgore jer hladno vrijeme sužava krvne sudove u blizini kože i povećava rizik od začepljenja.

Njegova porodica je nagovarala Jimija da učestvuje u kliničkim ispitivanjima ili transplantaciju koštane srži – što je opcija za neke ljude sa srpastim ćelijama. Međutim, mislio je da bi to sve uključivalo previše vremena u bolnici da bi poboljšali kvalitet njegovog života. Umjesto toga, polagao je nade u lijek koji je tek trebao biti izmišljen. Rekao je svojoj porodici jednog dana u budućnosti, vjerovatno za 20 do 50 godina, uredit ću svoj DNK i to će izliječiti moje srpaste ćelije.

Budućnost je stigla mnogo ranije nego što je zamišljao

Krajem 2019. godine, Jimi je pročitao članak o novom kliničkom ispitivanju koristeći uređivanje gena i odmah je poslao e-mail medicinskom timu. Mjesec dana kasnije Jimi i njegova supruga Amanda, koja je bila u osmom mjesecu trudnoće, otputovali su u Sarah Cannon Research Institute u Nashvilleu da li će biti primljen.

Kliničko ispitivanje ogledalo se u tome da naučnici genetski konstruisaju njegovo tijelo kako više ne bi proizvodio taj zaraženi hemoglobin.

Prvo su morali doći do dijela tijela koji proizvodi crvena krvna zrnca – to su matične ćelije koje žive u spužvastoj srži u središtu naših kostiju. Zatim, u januaru 2020, Jimi je dobio lijekove koji su izbacili matične ćelije iz njegove koštane srži u krvotok. Zatim je ubačen u mašinu za aferezu da prikupi matične ćelije iz njegove krvi.

“Sedite tamo osam sati i ova mašina bukvalno samo isisava svu krv iz vas”, rekao je.

Na kraju je bio fizički, psihički iscrpljen te mu je trebala transfuzija krvi. Ovo je bio najteži dio cijelog procesa za Jimija i prošao je kroz to četiri puta.

Dok smo još u maternici, naša tijela koriste drugu vrstu hemoglobina koji se zove fetalni hemoglobin. Ovo hvata kiseonik čvršće nego hemoglobin odrasle osobe i neophodno je za bebu u razvoju da uzima kiseonik iz majčinog krvotoka.

Nakon što se rodimo, genetski prekidač se okreće i počinjemo proizvoditi hemoglobin za odrasle. Najvažnije je da je bolest srpastih ćelija pogođena samo odraslim oblikom hemoglobina.

Taj genetski prekidač – nezaboravno nazvan BCL11A – identifikovan je sredinom 2000-ih. A napredak na polju uređivanja gena značio je da naučnici sada imaju alate da to preokrenu.

“Naš pristup je da isključimo taj prekidač i ponovo povećamo proizvodnju fetalnog hemoglobina, u osnovi vraćajući sat unazad”, kaže dr Haydar Frangoul, koji je liječio Jimija na Institutu za istraživanje Sarah Cannon.

Jimijeve matične ćelije poslate su u laboratorije kompanije Vertex Pharmaceuticals gdje će se izvršiti genetsko uređivanje.

U septembra 2020., došlo je vrijeme da se konstruirane ćelije stave u Jimijevo tijelo.

“To je zapravo bila sedmica mog rođendana. Tako da je bilo skoro kao da sam dobio novi život”, kaže on.

Prvo je Jimi imao kemoterapiju kako bi uništio matične ćelije u svom tijelu koje su stvarale srpasta krvna zrnca. Zatim su genetski modificirani uneseni u njegovo tijelo da mu daju novu krv, bez srpa.

Procedura je bila iscrpljujuća, ali oko dvije sedmice kasnije, Jimi se pojavio kao potpuno nova osoba.

“Sjećam se da sam se probudio bez ikakvog bola i osjećao se izgubljeno, zato što je moj život toliko povezan s bolom, to je samo dio onoga što jesam. Čudno mi je sada kada ga više ne doživljavam”, zaključio je Jimi.

Visoko.co.ba/klix.ba