Svjetski dan rijetkih bolesti

Svjetski dan rijetkih bolesti: Oboljeli iz BiH na margini društva

Svjetski dan rijetkih bolesti održava se svake godine, zadnjeg dana u februaru.

Cilj ove kampanje je skretanje pažnje javnosti na probleme s kojima se osobe oboljele od ovih bolesti susreću.

Šta je rijetka bolest?

Takozvane „rijetke bolesti“ su bolesti koje pogađaju mali broj ljudi u poređenju sa opštom populacijom i i iz njihove se rijetkosti javljaju specifični problemi. U Evropi bolest se smatra rijetkom ako pogađa jednu osobu na 2.000. Pojedina bolest može biti rijetka u jednoj regiji a učestala u drugoj. To je slučaj na primjer kod talasemije, anemije genetskog porijekla, koja je rijetka u sjevernoj Evropi, ali česta u mediteranskoj regiji. „Periodic disease“ je rijetka u Francuskoj ali česta u Armeniji. Postoji takođe mnogo bolesti čiji su  oblici rijetki.

Zadnji dan mjeseca februara u svijetu se obilježava kao Međunarodni dan oboljelih od rijetkih bolesti. Njegov cilj je podizanje svijesti javnosti o rijetkim bolestima, te o njihovom utjecaju na život oboljelih i njihovih porodica.

Rijetke bolesti su one od kojih oboli manje od pet pojedinaca na 10.000 stanovnika. Hronične su, progresivne i nerijetko vode u smrt. Tačan podatak o broju oboljelih u BiH ne postoji, jer nikada nije sačinjen registar rijetkih bolesti. A brojne su poteškoće na koje nailaze oboljeli od rijetkih bolesti. Na prvom mjestu to su dijagnostika i liječenje, koje je jako skupo.

Rijetke bolesti imaju neke zajedničke karakteristike:

– rijetke bolesti su teške, hronične, često degenerativne i smrtonosne,

– kod 50% rijetkih bolesti prvi simptomi se javljaju u djetinjstvu,

– kvalitet života osoba oboljelih od rijetkih bolesti je često smanjen nedostatkom ili gubitkom samostalnosti,

– rijetke bolesti su kako sa emotivne tako i finansijske strane težak teret za cijelu porodicu, koja nailazi na velike poteškoće u traženju adekvatne terapije za svoje članove,

– oboljelima od rijetkih bolesti neophodno je pružiti pomoć i podršku kako bi mogli ostvariti što kvalitetniji svakodnevni život,

 Foto: Ilustracija

Svojevremeno je urađena procjena situacije i kvaliteta života ljudi koji boluju od rijetkih bolesti u BiH, a na osnovu toga zajedno su sa nadležnim ministarstvima radili na Izradi strategija o rijetkim bolestima za Federaciju BiH i Republiku Srpsku, koje su usvojene 2014. godine.

“Studija o rijetkim bolestima u BiH je pokazala da je kvalitet života oboljelih osoba na veoma niskom nivou i da oboljeli žive na margini društva”

. Procjenjuje se da u Bosni i Hercegovini ima između 100.000 – 150.000 ljudi koji boluju od rijetkih bolesti, a kroz naše sisteme zdravstvene zaštite  dijagnostifikovano je tek par hiljada. To znači da trenutno desetine hiljada ljudi u Bosni i Hercegovini sa zdravstvenim problemima žive i umiru, a da i ne znaju pravu dijagnozu.

Neki od prioriteta strategije su: unapređenje znanja i dostupnosti informacija, razvoj i uvođenje referentnih centara, unapređenje dostupnosti i kvalitete zdravstvene zaštite (dijagnostika, liječenje i prevencija), osiguranje dostupnosti lijekova za rijetke bolesti (uključivanje lijekova za rijetke bolesti na listu lijekova koji su pokriveni zdravstvenim osiguranjem), jačanje korisničkih udruženja koja se bave rijetkim bolestima, promovisanje naučnih istraživanja u oblasti rijetkih bolesti i umrežavanje i saradnja na nacionalnom, regionalnom i međunarodnom nivou.

 Foto: Ilustracija

Iz Saveza za rijetke bolesti Republike Srpske rekli su ranije za BUKU da je sa rijetkom dijagnozom mnogo nepoznanica i život svakako dobija drugu dimenziju, ali u našoj zemlji to je i daleko teže i komplikovanije.

Mr sc. dr Nina Marić pedijatar-klinički genetičar i republički koordinator za rijetke bolesti RS, te rukovodilac prvog Centra za rijetke bolesti RS rekla je u intervjuu za časopis “Svijet rijetkih” da se pacijenti svakodnevo javljaju u Centar za rijetke bolesti RS i u Genetsko savjetovalište iz različitih razloga.

“Kada su u pitanju genetska oboljenja ili sumnja na njih, pacijenti se obraćaju radi genetičke obrade koja se radi uglavnom u inostranstvu zahvaljujući uspostavi saradnje našeg Centra sa zdravstvenim i naučnim centrima u inostranstvu. Do dijagnoze rijetke bolesti je često put dug. I u razvijenim zemljama, kakve su Velika Britanija i SAD, ona se postavi prosječno za 5-7 godina od nastupanja prvih simptoma. Važno ju je pak postaviti što prije kako bi se ne samo najbolje pomoglo oboljelom nego i stvarili uslovi za prevenciju ponovne pojave ove bolesti u porodici”.